O que é LAL-D?
A LAL-D é uma doença hereditária rara que afeta a capacidade do corpo de processar gorduras e colesterol. Manifesta-se de forma variada, desde sintomas graves em bebês até dislipidemia e problemas hepáticos em adultos.1-3
Genética da LAL-D
A LAL-D é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem portar uma cópia do gene defeituoso para que a criança possa desenvolver a doença. O gene responsável pela codificação da enzima está localizado no gene LIPA.1,5
Acúmulo de gordura
Devido à deficiência da enzima, ocorre um acúmulo descontrolado de gordura no fígado, nas paredes dos vasos sanguíneos e em outros tecidos.1
Complicações
A doença pode levar a complicações sérias, como fibrose hepática, cirrose e insuficiência hepática, podendo, em casos graves, levar à morte.1,4
Diagnóstico e tratamento
Por que é difícil de diagnosticar?
A LAL-D é frequentemente não reconhecida, pois seus sintomas se sobrepõem a outras doenças cardiovasculares, hepáticas e metabólicas mais comuns.1
Além dos exames específicos de sangue e testes genéticos, o teste de gota de sangue seca (DBS) em emergido como um método para a investigação inicial de pacientes com suspeita de LAL-D, especialmente em populações pediátricas ou em locais com recursos limitados de laboratório.1
Tratamento
O tratamento deve ser individualizado e realizado por equipe com experiência na doença. A sebelipase alfa é uma terapia de reposição enzimática específica para LAL-D. Medidas adicionais, como orientação nutricional e manejo da dislipidemia e das complicações hepáticas, podem fazer parte do cuidado, de acordo com a idade, a apresentação clínica e as necessidades de cada paciente.1-4
