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A NF1 é uma doença genética rara, com manifestações clínicas progressivas e idade-dependentes. Desde as manchas café-com-leite nos primeiros anos até os desafios de saúde emocional e social na vida adulta, a NF1 precisa de atenção contínua e diagnóstico precoce.1-3

NF1: Uma doença genética, com múltiplos impactos1

A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também chamada de doença de von Recklinghausen, está entre as doenças genéticas mais frequentes, ocorrendo em aproximadamente 1 a cada 2.500 a 3.000 pessoas, sem distinção de sexo ou etnia.1

Um aspecto bastante relevante é que cerca de 50% dos casos surgem sem histórico familiar prévio, resultando de uma mutação nova. A NF1 se destaca ainda por sua ampla variabilidade na manifestação clínica.1

Entre pacientes com NF1, a manifestação clínica é bastante heterogênea. O diagnóstico baseia-se na presença de ao menos dois dos seis critérios abaixo, quando não há um familiar de primeiro grau com diagnóstico.1

No caso da existência de familiares de primeiro grau com NF1, apenas um critério extra é necessário:1

Múltiplas manchas café-com-leite

Múltiplas manchas café-com-leite

Efélides axilares ou inguinais

Efélides axilares ou inguinais

Neurofibromas cutâneos (ou plexiformes)

Neurofibromas cutâneos (ou plexiformes)

Lesão esquelética típica

Lesão esquelética típica

Nódulos de Lisch na íris

Glioma do nervo óptico

Glioma do nervo óptico

O acompanhamento contínuo é fundamental, pois esses pacientes apresentam risco elevado para diversas neoplasias como gliomas ópticos, tumores malignos de nervos periféricos, feocromocitomas, GISTs, tumores carcinoides, além de câncer de mama, leucemia e rabdomiossarcoma.1

Também podem ocorrer alterações torácicas, incluindo tumores neurogênicos, deformidades ósseas, meningoceles, neurofibromas na parede torácica e doenças pulmonares como bolhosa ou intersticial.1

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Personagens NF1 Personagens NF1

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Referências bibliográficas:
  1. Mançano AD. Neurofibromatosis type 1. Radiol Bras. 2022Jan;55(1):VII–I.
  2. Bergqvist C, Servy A, Valeyrie-Allanore L, Ferkal S, Combemale P, Wolkenstein P; NF France Network. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 3;15(1):37.
  3. Williams VC, Lucas J, Babcook MA et al. Neurofibromatosis Type 1 Revisited. Maria Pediatrics 2009;123;124. Disponível em: https://www.nfmidwest.org/wp- content/uploads/2016/03/nf1-revisted.pdf. Acesso em: 30 ago. 2025.
  4. Ferner RE, Huson SM, Thomas N et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. Journal of Medical Genetics (2007), 44(2), 81–88.
  5. Miguel CS, Chaim-Avancini TM, Silva MA et al. Neurofibromatosis type 1 and attention deficit hyperactivity disorder: a case study and literature review. Neuropsychiatr Dis Treat. 2015 Mar 25;11:815-21
  6. Friedman JM. Neurofibromatose 1. 2 de outubro de 1998 [Atualizado em 3 de abril de 2025]. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM et al., editores. GeneReviews®. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025.
  7. Farid M, Demicco EG, Garcia R et al. Malignant peripheral nerve sheath tumors. Oncologist. 2014 Feb;19(2):193-201.

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