A tempestade vai e a vida volta
Na Miastenia Gravis (MG), o sistema imune ataca a junção neuromuscular, resultando em fraqueza muscular flutuante e fadiga que podem ser incapacitantes.1-3 Com diagnóstico e manejo adequados, é possível reduzir os impactos no dia a dia do paciente.
O que é Miastenia Gravis?
A Miastenia Gravis é uma doença autoimune rara, com aproximadamente 100 a 200 casos por milhão de habitantes.1-3
Na Miastenia Gravis, a resposta autoimune compromete a junção neuromuscular, ocasionando fraqueza muscular flutuante e fadiga, podendo causar impacto significativo na funcionalidade do paciente.1-3
Prevalência
A Miastenia Gravis impacta majoritariamente mulheres jovens e homens idosos, mas pode ocorrer em pessoas de qualquer idade, inclusive crianças.2,4
Tem uma distribuição etária em dois picos:
- Início dos sintomas na faixa dos 30/40 anos, com discreto predomínio em mulheres;
- E na faixa dos 50/60 anos para ambos os sexos.5
Tipos de Miastenia
Miastenia Gravis ocular2,3
Nesse caso, só os músculos dos olhos são comprometidos, o que pode causar pálpebras caídas (de um ou dos dois lados), visão dupla ou embaçada.3> Mesmo afetando apenas a região ocular, cerca de 50% dos casos apresentam autoanticorpos.3
Miastenia Gravis generalizada2,3
Ocorrem a ptose (pálpebras caídas) e visão dupla, e também podem generalizar para outros grupos musculares, sendo uma das formas mais debilitantes da doença. Afeta a região bulbar, causando dificuldade para falar, mastigar e engolir, além de fraqueza e fadiga no pescoço e nos membros, principalmente os superiores.
Miastenia Congênita1,6
Não é autoimune e não apresenta anticorpos. É causada por mutações em genes que codificam as estruturas do receptor de acetilcolina. Tem início após o nascimento ou até os primeiros dois anos de vida. O tratamento para Miastenia Gravis pode não ser adequado para a miastenia congênita.
Miastenia em números
12,4
casos
a cada
100 mil pessoas5
A Miastenia Gravis é uma doença rara com apenas 12,4 casos a cada 100 mil pessoas, de acordo com estimativas globais.5
Como a Miastenia Gravis ocorre?6
A acetilcolina é um neurotransmissor fundamental para a comunicação entre células nervosas do cérebro e os músculos. Para que um músculo se contraia, a acetilcolina deve se ligar a receptores específicos na membrana muscular transmitindo o sinal nervoso.
A Miastenia Gravis é classificada como uma doença autoimune. Nessas condições, o sistema imunológico, que deveria proteger o corpo contra invasores externos, passam a produzir anticorpos (chamados autoanticorpos) que atacam e danificam tecidos e proteínas saudáveis do nosso organismo.
Em pessoas com Miastenia Gravis, o sistema imunológico produz autoanticorpos que atacam e destroem os receptores de acetilcolina. Essa ação impede que a acetilcolina cumpra seu papel, prejudicando a transmissão do sinal e resultando em fraqueza e fadiga muscular.
Junção neuromuscular normal
- Célula nervosa
- Acetilcolina
- Receptores de acetilcolina
- Sinal
- Músculo
Junção neuromuscular na Miastenia Gravis
- Célula nervosa
- Acetilcolina
- Anticorpos prejudicando a ligação
- Receptores de acetilcolina e Contração muscular reduzida
- Músculo
Adaptado de: International Centre of Thoracic Surgery.7
Sintomas da Miastenia Gravis
A fraqueza e a fadiga nos membros tornam desafiadoras as atividades cotidianas – algo tão simples quanto escovar os dentes, subir escadas e dirigir pode exigir mais esforço do que o paciente com miastenia consegue despender.2,3
Podem ocorrer também crises miastênicas, uma emergência médica.2,3
A partir do diagnóstico correto e do tratamento adequado, é possível alcançar manifestações mínimas da Miastenia Gravis (MG).1-3
Na Miastenia, a fraqueza acomete:
Músculos oculares
- Pálpebras caídas
- Visão Dupla
Músculos bulbares
- Boca caída
- Voz anasalada
- Disartria
- Disfagia
Diagnóstico de Miastenia Gravis
Relato do paciente é essencial
Os pacientes geralmente sofrem com atraso no diagnóstico por visitarem múltiplas especialidades e receberem tratamentos sintomáticos, às vezes ineficazes.8
Para mudar essa realidade, é importante ter atenção ao histórico de sintomas.8,9 Deve-se perguntar ao paciente quando os sintomas iniciaram e em que momento do dia costumam ocorrer, melhorar ou piorar – os sintomas da Miastenia Gravis são flutuantes e podem ir e vir, dependendo do paciente.1,9,10
O diagnóstico é feito pela avaliação clínica e por exames complementares.1,9,10
-
Paciente apresenta manifestações clínicas compatíveis com MG1
-
Dosagem de anticorpos
-
Positivo para anticorpo anti-AChR
-
Miastenia Gravis
-
Se possível, pode ser feita a dosagem sérica de anti-MuSK e/ou anti-LRP4, exames que também fecham diagnóstico
-
Dosagem de anticorpos
-
Negativo/Inconclusivo
-
Eletroneuromiografia
-
Decremento do potencial de ação muscular composto (>10% entre 1º e o 4º ou 5º estímulo)
-
Sem alteração compatível
-
Eletromiogradia de fibra única (JITTER)
-
Aumentado
-
Normal
-
Investigar diagnósticos diferenciais
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
Lesões Intracranianas
Síndrome de Lambert-Eaton
Oftalmoplegia Externa Progressiva
Distrofia Oculofaríngea
Disfunção da Junção Neuromuscular Induzida por Fármaco
Entre outros
Os exames de anticorpos são muito importantes para guiar as decisões terapêuticas, uma vez que há tratamentos específicos para pacientes AChR positivos.1,8-10
8 pontos de atenção na jornada do diagnóstico
1
Diante de sintomas como fraqueza muscular flutuante, ptose palpebral e visão dupla1-3, encaminhe para um neurologista, se possível um neuromuscular.
2
O teste de anticorpos anti-AChR é decisivo para o diagnóstico e tratamento assertivo da Miastenia Gravis, pois há tratamentos específicos para cada subtipo da doença.8,9
3
Além dos anticorpos anti-AChR, que estão presentes em 85% dos pacientes, outros anticorpos podem ocorrer, como anti-MuSK e/ou anti-LRP4.9
4
Quase 90% dos pacientes apresentam comorbidades, com maior risco de doenças autoimunes (tireoidopatias, lúpus, artrite reumatoide) e condições como cardiovasculopatias, hipertensão, diabetes e anemia.11
5
Embora os exames de anticorpos sejam fundamentais em pacientes AChR+1,9–12,existe também a MG generalizada soronegativa, sem detecção de autoanticorpos.1,3,9,10
6
A avaliação do timo também é importante; 10% dos pacientes com Miastenia Gravis generalizada apresentam timoma.3
7
Dada a flutuação dos sintomas1, o acompanhamento contínuo com a escala MG-ADL é essencial para identificar barreiras na rotina e ajustar o tratamento conforme necessário.
8
Em casos inconclusivos, recomenda-se eletroneuromiografia ou eletromiografia de fibra única. Pode-se também investigar autoanticorpos menos comuns, como anti-MuSK e anti-LRP4, quando disponíveis.2,3
Tratamento de Miastenia Gravis
-
Objetivos1-3
- Manifestação mínima da doença
- Melhora da força muscular e da fadiga
- Melhora da função respiratória
- Redução do tempo de internação
- Reversão de crises miastênicas
-
Abordagem
A abordagem terapêutica pode ser diferente de acordo com o perfil sorológico: há opções terapêuticas aprovadas específicas para pacientes AChR positivos e outras melhores para MuSK positivos.3
Mesmo fora das crises, o paciente deve manter tratamento contínuo, de acordo com a classificação da gravidade da doença e do tipo.2,3
-
Necessidades não atendidas no tratamento
- Contraindicações aos tratamentos usuais devido, por exemplo, a comorbidades preexistentes.9,10
- Efeitos adversos que levam à descontinuação.9,10
- 10% a 30% podem não responder adequadamente ao tratamento inicialmente prescrito.3
Se mesmo com tratamento o paciente ainda apresentar dificuldade em engolir, falar e incapacidade de dirigir, considera-se que a Miastenia Gravis não está bem controlada.13
O uso de corticoides por longos períodos traz preocupações sérias devido a efeitos adversos como síndrome metabólica e osteoporose.3 Alternativas terapêuticas como as imunoglobulinas podem ser avaliadas.2,3
Escalas Clínicas
Por muito tempo, a Miastenia Gravis teve baixa visibilidade. Com o avanço das opções terapêuticas, surgem novas perspectivas para pacientes, familiares e profissionais de saúde.
Nesse contexto, o uso de escalas clínicas se destaca como uma ferramenta prática e eficaz para o acompanhamento da doença, com fácil integração à rotina de atendimento. Elas auxiliam no manejo, no monitoramento clínico e na avaliação da resposta ao tratamento.14-17
Materiais exclusivos
O material “Jornada e Cuidado do Indivíduo com Miastenia Gravis” foi desenvolvido em colaboração com associações de pacientes e profissionais de saúde. No vídeo, entenda o processo de elaboração do material e, no botão abaixo, tenha acesso a todas as informações.
A visão do paciente
A série Viver é Raro apresenta Déa Desiré, uma psicóloga diagnosticada com Miastenia Gravis generalizada aos 45 anos. Sua trajetória mostra os desafios enfrentados e suas novas perspectivas de vida.
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